Sayın meslektaşım başınız sağolsun.Size ve hanımefendiye taziyelerimi sunuyorum.Canlıların yapısal özellikleri ve fonksiyonları genler tarafından denetlenmektedir.Bazı genlerde meydana gelen değişiklikler sonucu gen ürününün yapılamaması ve/veya toksik metabolitlerinin birikimi sonucu ortaya çıkan hastalık grubuna kalıtsal metabolizma hastalıkları denilmektedir.Bu hastalıklar çok nadir görülür.Doğumsal metabolizma hastalıklarının belirtileri toksik maddelerin birikim derecesiyle ilgili olduğundan bebeklerin çoğu ilk bir kaç muayenelerinde hiç bir hastalık belirtisi göstermezler.Klinik belirtilerin ortaya çıkış şekli,başlama yaşı ve seyri tanının konmasında önemlidir.Belirtiler erken bebeklik döneminde başlayabileceği gibi geç başlayıp ilerleyici olabilir.Bu hastalıkların bazıları yaşam tehlikesi taşırlar.Vakaların bir çoğuna da tanı konulamamaktadır.Yeni doğan ve küçük bebeklerin her tür ağır hastalık durumları,iyi emmeme,letarji,tartı alamama gibi bulgularla seyrettiğinden bir çok vaka tanı alamadan kaybedilmektedir.
Sonuç olarak gen bozukluğuna bağlı doğumsal metabolizma hastalıklarında vücutta bir çok enzim defekti mevcuttur,enzimlerin bir kısmı hiç bir aktivite göstermeyecek şekilde bozulmuştur,ya da hiç yapılamamaktadır.
1-Son ürün yapılmaz.Bu ürünle hayat için elzem ise sonuç öldürücüdür.Çocuk doğduğunda normal görünse bile toksik metabolitlerin doğumdan sonraki günlerde vücutta birikimine bağlı olarak daha tanı konulamadan ölüm meydana gelir.
2-Ön madde birikebilir.Bunlar toksik iseler de yaşamla bağdaşıyorsa vücutta spesifik vazife bozukluklarına yol açarlar.
3-Yan metabolik yollar belirgin veya ileri derecede kullanılar hale gelirler ve böylece normal metabolitler birikebilir veya büyük miktarlarda itrah edilebilirler(vücuttan idrar,solunum vb yolla atılabilirler)Bu bebekler erken tanı konursa tedaviyle normal yaşam sürebilir.Örneğin yeni doğan bebeklerde hastanelerde sadece fenilketonüri hastalığı için mutlaka test yapılmaktadır.Bunun nedeni en sık görülen metabolizma hastalığı olduğu ve erken teşhisle mutlaka tedavi edilebilir .Fenilketonüride beslenmeyle alınan fenilalanin amino asidini tirozine çeviren enzim karaciğerde bulunmadığından (üretilemediğinden)bu amino asit sindirim sonucu toksik metabolit üretmekte ve beyin dokusunda birikerek çocuklarda zeka geriliğine neden olmaktadır.Sonuçta erken tanı ile bu hastalık tespit edildiğinde çocuklar fenil alanin amino asidinden fakir bir diyetle beslendiğinde çocuk büyüdüğünde normal zekaya sahip bir birey haline gelebilir .Bu yüzden erken tanı bu hastalıkta çok önemlidir ve yaşamla bağdaşan bir metabolik hastalık olduğundan her yenidoğanda bu hastalık aranmaktadır.Normalde görülme olasılığı 10.000 bebekte 1 tanedir.
Sayın meslektaşım hukuki cevaplar meslektaşlarımız tarafından sunulmuş durumda,eşimin doktor olması sebebiyle tıbbi olarak bazı bilgiler vermeye çalıştım.Özel hastaneleri istisnaları muhakkak ki vardır güvenilir olarak değerlendirmiyorum.Ülkemizde bu hastanelerin bir çoğu sadece tam bir rant kapısı haline gelmiş durumdadır.Özel hastane ve hekim aleyhine yasal yollara müracaatınızı yapmanızı öneririm.Mevcut duruma göre Yüksek Sağlık Şurası da olsa,Adli Tıp Kurumu da olsa kusur oranı tespitinde hastaneye ve hekime kusur verecektir.